“Não está na sua cabeça. Está nos seus músculos” é o mote da campanha lançada, este mês, para aumentar a identificação dos sinais e o diagnóstico precoce da doença de Pompe em Portugal. Promovida pela Associação Portuguesa de Neuromusculares e pela Sanofi Genzyme, no âmbito do Dia Mundial da Doença de Pompe, que se assinalou na segunda feira (15 de abril), esta iniciativa pretende alertar para os sintomas desta patologia rara que demora, em média, 10 anos a ser diagnosticada.

A campanha visa também incentivar a população a procurar ajuda médica se sentir um ou mais sintomas, como dores musculares, cansaço físico ou sonolência diurna, entre outros. Envolve, para além de ações de rua, o lançamento de um website http://www.itsinyourmuscles.eu/pt que, de acordo com os promotores, pretende “educar os portugueses para a patologia, ajudando-os a identificar sinais como dor abdominal, fadiga excessiva, dificuldade ao levantarem-se de uma cadeira ou dores de cabeça matinais”.

“É importante esclarecer os doentes que aquilo que sentem não é fruto da sua imaginação. Falamos de uma doença de difícil diagnóstico, em que as pessoas percorrem, em média, seis especialistas até saberem que sofrem de Pompe. Campanhas como esta, ajudam a tornar a patologia mais conhecida em Portugal e, por conseguinte, a diagnosticar mais casos no nosso país”, esclarece Joaquim Brites, presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares.

A Pompe é uma doença genética e metabólica que afeta os nervos e os músculos. Altamente debilitante e progressiva, a patologia pode ocorrer na infância ou em idade adulta e afeta o movimento, a respiração e a função cardíaca, colocando um grande número de desafios no dia a dia dos doentes.

Os sintomas podem manifestar-se desde o nascimento e, na idade pediátrica, caracterizam-se pelo enfraquecimento muscular proximal nos braços e pernas e falta de ar provocada por fraqueza dos músculos respiratórios. Na idade adulta e na maioria dos casos, os doentes apresentam enfraquecimento muscular nos braços e pernas, dificultando a sua marcha. Os músculos utilizados na respiração são também afetados o que impede a normal função respiratória.

O diagnóstico é realizado através de análises ao sangue (medição da AGA e análise genética) complementado com exames cardíacos, testes musculares e respiratórios. O tratamento consiste em terapêutica enzimática de substituição (TSE). Estima-se que em Portugal existam cerca de 100 pessoas afetadas.