A polineuropatia amiloidótica familiar, vulgarmente conhecida como doença dos pezinhos ou paramiloidose, afeta cerca de dois mil portugueses, o equivalente a cerca de 20 por cento do número total de doentes no mundo. Estes números foram divulgados pelo enfermeiro e presidente da Associação Portuguesa de Paramiloidose, Carlos Figueiras, no âmbito do Dia Nacional da Luta contra a Paramiloidose, que se comemora domingo, 16 de junho.
O presidente explica que a polineuropatia amiloidótica familiar “é causada pelo depósito de pequenas proteínas anómalas nos nervos, no coração, nos rins ou no aparelho digestivo”. Defende que o diagnóstico da doença “deve ser rigoroso, uma vez que os sintomas podem ser confundidos com os de outras doenças mais frequentes, o que pode atrasar a sua deteção”.
“É preciso estar atento à perda de sensibilidade nos pés ou nas extremidades das pernas, uma vez que mais de metade dos doentes referem esses sintomas. Outros sintomas como alterações gastrintestinais, dificuldades digestivas, disfunção sexual, tonturas ou desmaio, diminuição da força muscular, problemas cardiovasculares ou insuficiência renal também devem ser motivo de queixa junto do médico”, alerta.
De acordo com Carlos Figueiras, a doença é detetada usualmente entre os 25 e os 35 anos de idade, devendo ser tidos em conta os antecedentes familiares na história clínica desta doença, podendo mesmo ser recomendada a realização de um teste genético a familiares.
Trata-se, como explica o presidente da Associação Portuguesa de Paramiloidose, de “uma doença irreversível e rapidamente incapacitante, podendo ser fatal em 10 anos se não for feito o diagnóstico precoce e não receber tratamento adequado”. Recorda que, infelizmente, os primeiros tratamentos para a doença surgiram apenas em 1992, com a realização dos primeiros transplantes hepáticos. “A partir desta data, os doentes puderam levar uma existência normal, criar os seus filhos e andar com os seus netos ao colo, acompanhá-los no seu crescimento e serem avós de meninos e meninas que eram e felizmente para muitos são a sua suprema alegria”, realça.
Em 2012 apareceu o primeiro medicamento para esta doença, o que se traduziu em muitos benefícios para quem padece da doença. “É reconfortante, por exemplo, nas festas de Natal ver as salas cheias de doentes transplantados há muitos anos e outros a quem o medicamento lhes dá uma ótima qualidade de vida. Infelizmente há doentes a quem o fármaco não responde e alguns, felizmente poucos, têm de ser intervencionados com o transplante hepático”, explica Carlos Figueiras.
Apesar de ainda não existir cura para a doença, há dois novos medicamentos que já foram testados e aprovados pela Agência Europeia do Medicamento. “Esperamos ansiosamente que os nossos doentes possam ser tratados com estes novos fármacos da nova geração. Aguardamos com grande expetativa o desenvolvimento da ciência e a descoberta de uma cura”, admite o presidente desta Associação, Instituição Particular de Solidariedade Social que assinala, este ano, quatro décadas e que é constituída por doentes, familiares, médicos e outros profissionais da saúde, tendo como objetivos “promover a melhor integração na sociedade das pessoas portadores desta doença e fomentar os meios mais adequados ao seu tratamento e recuperação”.