O diagnóstico precoce é fundamental para travar as sequelas da doença de LHON – Neuropatia Ótica Hereditária de Leber, doença rara, hereditária, incapacitante e que provoca uma perda de visão rápida e, na maior parte dos casos, permanente.

Esta doença esteve em destaque no 61.º Congresso Português de Oftalmologia, tendo Ana Fonseca, oftalmologista do Centro Hospitalar de Lisboa Norte, alertado para o “diagnóstico duro”, sendo “muito difícil informar um jovem saudável, sem sintomas ou sinais de doença, que a genética lhe atribui um lugar no grupo restrito de pessoas com Neuropatia Ótica Hereditária de Leber”.

A especialista alerta para a importância do diagnóstico precoce. “É fundamental começar a terapêutica o mais cedo possível, porque quanto mais cedo for iniciada, melhor o prognóstico. Quando só existe um olho envolvido, melhora o prognóstico deste e retarda o envolvimento do segundo; quando já estão os dois olhos envolvidos, pode vir a melhorar a acuidade visual destes doentes”, realça.

Ana Fonseca esclarece que esta é uma doença que afeta sobretudo os jovens, que se veem obrigados a “adaptar a vida inteira a uma nova forma de funcionar”.

A doença de LHON é uma doença genética mitocondrial, com transmissão de mãe para filhos. No entanto, os hábitos de vida podem ter aqui o seu impacto. “Existe uma teoria de que nos doentes que se apresentam muito precocemente, na adolescência, a doença é fundamentalmente genética. Ou seja, a carga genética é tão pesada que a doença se vai manifestar, havendo ou não fatores de risco de estilo de vida”, explica. Já nos casos em que se apresenta mais tarde, de acordo com a especialista, “é o componente tóxico que faz com que a doença genética se manifeste”. Por isso, aconselha a evitar o tabaco ou a ingestão de bebidas alcoólicas. “É importante nos jovens, porque a mitocôndria é a bateria energética da célula, portanto, tudo o que são tóxicos leva a uma degradação maior da função da mitocôndria e, se a pouparmos, conseguimos garantir que há mais funcionalidade. Nas pessoas com mais idade, naqueles que sabemos que são portadores com alto risco de poderem vir a ter a doença, promovendo hábitos de vida saudáveis também garantimos que pelo menos esse é um fator que não vai contribuir para o despoletar da doença”, assegura.